Se manifiesta a través de diferentes síntomas y signos, según la edad:
En niños: suele presentarse «diarrea crónica» (síndrome de mala absorción), vómitos reiterados, marcada distensión abdominal, falta de masa muscular, pérdida de peso, retraso del crecimiento, escasa estatura, cabello y piel secos, descalcificación, inapetencia, mal carácter o irritabilidad, alteraciones en el esmalte dental, dislexia, autismo, hiperactividad etc.
En adolescentes: dolor abdominal, falta de ánimo, rechazo a la actividad deportiva, retraso en el ciclo menstrual y frecuentemente baja talla comparativa con los hermanos o llamativamente menor en función de lo esperado por la altura de sus padres, retraso puberal, estreñimiento, queilitis angular, aftas recurrentes, anemia ferropénica, cefaleas, etc.
En adultos: osteoporosis, fracturas, artritis, diarreas, estreñimiento, desnutrición, abortos espontáneos, hijos recién nacidos con bajo peso, impotencia, infertilidad, pérdida de peso, anemia ferropénica, caída del cabello, colon irritable, menopausia precoz, astenia, depresión, epilepsia, neuropatías periféricas, cáncer digestivo, etc.

Existen enfermedades asociadas o autoinmunes, que suelen preceder al diagnóstico de la celiaquía o manifestarse simultáneamente como: Dermatitis herpetiforme, Síndrome de Down, Déficit selectivo de IgA.

Dentro de las enfermedades autoinmunes se encuentran: Diabetes tipo I, Tiroiditis autoinmunes, Síndrome de Sjögren, Artritis reumatoidea, Psoriasis, Vitiligo, Alopecia areata, Lupus eritematoso sistémico, Enfermedad de Addison, etc.